科技日報記者 龍躍梅
記者4月24日從廣東省生殖醫院獲悉，該院優生遺傳科副主任唐佳科研團隊研究提出了一種基于血漿游離DNA（cfDNA）核小體圖譜的早產預測模型——PTerm，為早產無創預測提供新方法。相關研究成果發表在國際期刊《普洛斯醫學》上。
早產是全球常見的妊娠并發癥之一，約影響11.1%的新生兒，是新生兒死亡的主要原因，約占妊娠相關死亡的35%。早產還與兒童一系列長期不良結局有關，包括運動、認知和行為障礙。孕早期精準識別高風險人群，有助于及時干預、降低早產率，但目前仍缺乏可靠的預測生物標志物。
研究團隊分析了2590例孕婦的cfDNA數據，聚焦于基因啟動子區域的核小體分布特征。通過支持向量機（SVM）、邏輯回歸（LR）、隨機森林（RF）和XGBoost（XGB）四種機器學習模型，結合向后選擇和LASSO特征篩選算法，構建出PTerm預測模型。PTerm的綜合AUC達到0.849，準確率高達85.3%，顯示出優秀的預測能力。值得一提的是，PTerm模型基于常規無創產前基因檢測技術（NIPT）檢測數據構建，無須改變檢測流程或增加成本，具備顯著的臨床可行性，特別適合推廣至資源有限的地區。
該研究是首個基于cfDNA核小體足跡的大規模、多中心早產預測研究，不僅拓展了無創產前基因檢測技術的應用邊界，也為妊娠并發癥的無創精準診斷提供了新思路。
（主辦方供圖）
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